10 enfermedades poco frecuentes

El 28 de febrero se conmemora en todo el mundo el día de las Enfermedades Raras, un día que pretende llamar la atención y visibilizar aquellas enfermedades poco comunes.

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Se denominan enfermedades raras o poco frecuentes, aquellas que afectan a un número limitado de personas respecto a la población general. Se estima que en la actualidad existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades de este tipo que afectan al 6% y 8% de la población. A continuación te presentamos 10 de estas enfermedades que pueden aparecer en cualquier momento:

Hipertensión Pulmonar o Enfermedad de los labios azules

Es una condición que afecta los pulmones y el corazón que se caracteriza por una elevación en la presión de las arterias pulmonares que aflige aproximadamente a 52 personas por cada millón; quienes sufren esta enfermedad generalmente mueren dentro de un período de dos años si no reciben un tratamiento adecuado y a tiempo.

Síndrome X-frágil

Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4.000 personas. Clínicamente  el síndrome X-Frágil se presenta con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad rara del desarrollo en la que dos importantes nervios craneales, el 6º y 7°, no están totalmente desarrollados. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras y se da entre 9 de cada 100.000 personas. Esta enfermedad empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétricos. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Síndrome de Prader Willi

Clínicamente se caracteriza por obesidadhipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital) y se estima que 1 de cada 25.000 nacidos presentan este síndrome.

La púrpura de Schönlein-Henoch

Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura.

Progeria de Hutchinson-Gilford

Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por envejecimiento prematuro en los recién nacidos. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia se afecta. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan

Es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro).

Insensibilidad Congénita al Dolor

Es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes.

Síndrome de Gilles de la Tourette

Es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

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