Las enfermedades raras tienen nuevas posibilidades

EnfermedadesRaras2018-02

Una enfermedad rara es aquella que afecta a una proporción reducida de la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes[i].  En el marco del Día mundial de esta patología se busca crear conciencia sobre las patologías poco frecuentes que cualquier persona puede sufrir en alguna etapa de la vida.

  • Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
  • El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. i
  • La mayoría de los casos aparecen durante la infancia, dada la alta frecuencia de enfermedades que nacen con la persona o se presentan durante el periodo de gestación, ya sean hereditarias o no. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves.[ii]
  • Algunas de las enfermedades que son consideradas raras son: la Hipertensión Pulmonar (HP), la Hemofilia y la Esclerosis Múltiple.

Hipertensión Pulmonar (HP)

  • La Hipertensión Pulmonar (HTP) es una enfermedad en la cual la presión en las arterias pulmonares está por encima de lo normal.
  • La HP es una enfermedad grave, poco común, progresiva, y con una baja tasa de supervivencia. Si los pacientes no se tratan oportunamente, pueden fallecer al cabo de aproximadamente 2,8 años desde que aparecen los síntomas.[iii] Órganos vitales como el corazón y los pulmones se ven afectados, razón por la cual se puede generar insuficiencia cardiaca
  • En Colombia, según Claudio Villaquirán, médico internista y neumólogo del Hospital Universitario San Ignacio, existen cerca de 1.300 pacientes diagnosticados, los cuales son tratados en los diferentes centros y reciben un manejo específico.
  • La HP es dos veces más común en mujeres y se presenta con mayor frecuencia entre los 40 y 60 años.[iv]
  • Según el Dr. Adolfo Torres, asesor médico del área cardiopulmonar de Bayer, “la HP se presenta cuando las arterias pulmonares se estrechan; en consecuencia, el lado derecho del corazón debe bombear más fuerte. Esta situación sin el tratamiento adecuado podría aumentar el riesgo de presentar falla cardíaca en el paciente”.
  • Los síntomas de HP son: falta de aliento durante cualquier esfuerzo físico o ejercicio; dificultad para respirar en reposo; fatiga; mareos; desmayos; abultamientos en los tobillos, abdomen o piernas; piel y labios color azul.

Hemofilia

  • De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, la Hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente. Estas hemorragias pueden poner en peligro la vida de los pacientes.
  • Con respecto al año 2015, para el año 2016 se identificó un aumento del 21,2% de los registros de hemofilia en Colombia.[v]
  • “La Hemofilia es una enfermedad de origen genético o adquirido y se caracteriza por la deficiencia, en grados variables, de alguno de los factores de la coagulación, necesarios para que la sangre coagule”, según el doctor Óscar Andrés Peñuela, asesor médico del área de terapias innovadoras de Bayer.
  • Los síntomas principales de esta patología son:
    • Hematomas extensos.
    • Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, particularmente en las rodillas, los tobillos y los codos
    • Sangrado espontáneo sin que haya un motivo claro.
    • Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, extraerse una muela o someterse a una cirugía.
    • Hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio.
  • Con un tratamiento incorrecto o insuficiente, las hemorragias frecuentes producen daños progresivos e irreversibles de las articulaciones y músculos, dando lugar a la pérdida de la funcionalidad, atrofia, dolor, deformidad articular y contracturas; la enfermedad evoluciona clínicamente a la muerte durante la infancia o adolescencia.[vi]
  • “Esta enfermedad se puede tratar fácilmente con un esquema profiláctico, que consiste en prevenir los procesos hemorrágicos, mediante la administración de concentrado del factor deficiente, con el objetivo de preservar la salud articular y evitar hemorragias que amenacen la vida del paciente”, afirma el Dr. Peñuela.

Esclerosis Múltiple

  • La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune que afecta el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central) que puede provocar discapacidad.
  • La EM afecta más a las mujeres que a los hombres. El trastorno se diagnostica con mayor frecuencia entre los 20 y 40 años, pero se puede presentar en cualquier edad.[vii]
  • Según los Registros Individuales de Prestación de Servicios de Salud (RIPS), en Colombia se atendieron, en el período 2009-2013, un total de 3.462 personas con diagnóstico de EM. La mayor proporción de pacientes se encuentra entre los 50 y 54 años en el país, y las mujeres representan más del 70%. Adicionalmente, en 2014 se invirtieron 86.000 millones de pesos en medicamentos para esclerosis múltiple, lo que equivale a cerca de 25 millones por paciente.[viii]
  • Los signos y síntomas de esta enfermedad varían mucho según la magnitud de la lesión a los nervios y cuáles de ellos están afectados. Algunas personas con EM grave pueden perder la capacidad de caminar sin ayuda o de caminar por completo, mientras que otras pueden experimentar largos períodos de remisión sin que aparezca ningún síntoma nuevo.[ix]
  • Algunos de los principales síntomas de un paciente con EM son: Alteración visual con tendencias a perder la capacidad de visión y producir dolor, inflamación de la médula espinal lo cual produce alteraciones a nivel de movimiento y sensibilidad, visión doble, deterioro de la capacidad de orinar, necesidad frecuente de esta acción o incontinencia, fatiga y compromiso mental como pérdida de memoria y depresión.[x]

[i] Federación Española de Enfermedades Raras. Disponible en: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras

[ii] Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002

[iii] D’Alonzo GE, Barst RJ, Ayres SM et al. Survival in patients with primary hypertension pulmonary: results from a national prospective registry. Ann Intern Med 1991; 115:343-349.

[iv] Sociedad Latina de Hipertensión Pulmonar. Hipertensión Pulmonar, consultado en: http://www.sociedadlatinahp.org/websitev2/hp.as

[v] Cuenta de Alto Costo. Situación de la Hemofilia en Colombia. Disponible en: https://cuentadealtocosto.org/site/images/Publicaciones/CAC_CO_2017_03_17_LIBRO_SITHEMOFILIA2016_INDD_V_0_A17_web.pdf

[vi] Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/VP/RBC/documento-tecnico-hemofilia-final.pdf

[vii] Medline Plus. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000737.htm

[viii] Estado actual de la esclerosis múltiple en Colombia. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v31n4/v31n4a05.pdf

[ix] Mayo Clinic. Esclerosis Múltiple. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/multiple-sclerosis/symptoms-causes/syc-20350269

[x]Asociación Española de Esclerosis Múltiple (AEDEM-COCEMFE). Disponible en: https://aedem.org/esclerosis-m%C3%BAltiple/causas-de-la-esclerosis-m%C3%BAltiple/144-esclerosis-m%C3%BAltiple

 

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